海兒童醫(yī)學(xué)中心分子遺傳團(tuán)隊近日在國際學(xué)術(shù)雜志《醫(yī)學(xué)遺傳》上發(fā)表關(guān)于如何利用二代測序技術(shù)在中國開展對兒科罕見遺傳病的分子診斷的研究結(jié)果。研究表明，國內(nèi)目前在臨床遺傳醫(yī)師、遺傳咨詢師等專業(yè)人員匱乏的狀態(tài)下，將“患兒醫(yī)學(xué)外顯子組基因測序（簡稱POMES）”作為臨床疑似病例首選的遺傳學(xué)檢測項目，具有較高的經(jīng)濟(jì)性和臨床有效性。這一方案同時解決了二代測序成本高及臨床醫(yī)生分子遺傳學(xué)科背景參差不齊的問題。

　　近年來，二代測序技術(shù)在西方發(fā)達(dá)國家的罕見遺傳病診斷中逐漸得到廣泛應(yīng)用。上海兒童醫(yī)學(xué)中心利用POMES方案，可不依賴于大量的臨床評估與診斷，臨床醫(yī)生也不需要根據(jù)病人的臨床表型選擇不同的二代測序方案，這既降低了對臨床醫(yī)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的要求，也避免了因為選擇偏差而導(dǎo)致的延長確診周期和增加患者負(fù)擔(dān)。

　　該項目負(fù)責(zé)人、上海兒童醫(yī)學(xué)中心分子診斷實驗室主任王劍研究員介紹，POMES方案靶向近3000個已知的疾病致病基因，僅就患者行二代測序篩查，用一代測序方法驗證突變來源與致病性。相比歐美國家采用一家三口全外顯子組測序的做法，POMES大大降低了病人的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。截至2018年12月，該方案已經(jīng)檢測了7000多例臨床疑似遺傳病樣本，診斷明確了近3000例罕見疑難病例，約400余種，其中至少50種為國內(nèi)首先報道。

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