在一項(xiàng)最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國(guó)公司FDNA發(fā)布了對(duì)他們軟件DeepGestalt的新測(cè)試結(jié)果。就像普通的人臉識(shí)別軟件一樣，該公司通過(guò)分析人臉數(shù)據(jù)集來(lái)“訓(xùn)練”他們的算法。FDNA通過(guò)一款名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

面部識(shí)別掃描可能在不久的將來(lái)成為標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢查的一部分。研究人員展示了算法如何識(shí)別與遺傳病相關(guān)的面部特征，潛在加快臨床診斷。

在一項(xiàng)最近發(fā)表于《自然•醫(yī)學(xué)》（Nature Medicine）雜志的研究中，美國(guó)公司FDNA發(fā)布了對(duì)他們軟件DeepGestalt的新測(cè)試結(jié)果。就像普通的人臉識(shí)別軟件一樣，該公司通過(guò)分析人臉數(shù)據(jù)集來(lái)“訓(xùn)練”他們的算法。FDNA通過(guò)一款名Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序收集了17000多張圖像，涵蓋200種不同的綜合征。

在最初兩個(gè)測(cè)試中，DeepGestalt被用于尋找特定疾?。旱吕薀峋C合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使綜合征（Angelman syndrome）。二者都是會(huì)影響智力發(fā)育和活動(dòng)性的復(fù)雜疾病，而且擁有獨(dú)特的面部特征，比如在中間相交的拱形眉毛和異常白皙的皮膚與頭發(fā)。

當(dāng)被要求區(qū)分患有一種綜合征或另一種隨機(jī)綜合征的患者的照片時(shí)，DeepGestalt的準(zhǔn)確率高達(dá)90%以上，超過(guò)臨床專家70%左右的準(zhǔn)確率。在針對(duì)92種不同綜合征患者的502幅圖像進(jìn)行測(cè)試時(shí)，DeepGestalt在10種可能的診斷中識(shí)別出目標(biāo)疾病的幾率超過(guò)90%。

 在一項(xiàng)更具挑戰(zhàn)性的實(shí)驗(yàn)中，研究人員向該算法展示了努南綜合癥（Noonan syndrome）患者的圖像，并要求它識(shí)別5種特定基因突變中的哪一種可能是致病基因。在這方面軟件的準(zhǔn)確性稍差，命中率為64%，但仍比人為猜測(cè)20%的準(zhǔn)確率要好得多。

不過(guò)，專家表示這種算法測(cè)試并不是識(shí)別罕見遺傳病的良方。在定位特定基因突變方面，西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院教授、努南綜合征專家Bruce Gelb博士表示，基因測(cè)試的確切答案會(huì)更有用。

“在我看來(lái)，很難想象在沒有進(jìn)行批量測(cè)試的情況下，找到哪一個(gè)是致病基因，”Gelb說(shuō)道，不過(guò)他也表示，該算法確實(shí)“令人印象深刻”。

Gelb還指出，DeepGestalt是在一個(gè)幼兒的有限數(shù)據(jù)集的基礎(chǔ)上開發(fā)和測(cè)試的，它可能難以識(shí)別老年疾病，因?yàn)槔夏耆说拿娌刻卣鲿?huì)變得不那么明顯。對(duì)FDNA工具的第三方研究也提示一種種族偏見：該算法識(shí)別白人面孔要比非洲面孔有效得多。

FDNA似乎意識(shí)到了這些缺陷，該公司的研究將DeepGestalt的潛力稱為“一種參考工具”——與其他人工智能軟件一樣，提供幫助而不是取代人類診斷。

牛津大學(xué)該領(lǐng)域?qū)＜褻hristoffer Nellåker回應(yīng)了這一判斷：“它的真正價(jià)值在于針對(duì)一些超罕見疾病，這類疾病的診斷過(guò)程可能需要很多年……對(duì)于某些疾病，它將大大縮短診斷時(shí)間。對(duì)于其他疾病，它或許可以增加一種找到其他患者的手段，從而有助于尋找新的治療或治愈方法。”